超聲診斷雙胎之一心臟畸形2例

添加日期：2010年5月6日 閱讀：2868

　　近1年來我院超聲心動圖常規(guī)篩查胎兒心臟病例中，發(fā)現2例單卵雙胎孕婦的胎兒，一胎兒患復雜型先天性心臟病，一胎兒心臟形態(tài)、結構未見異常。2例孕婦均在我院建卡并正常足月生產，產后立即復查新生兒心臟，檢查結果與孕期超聲結果一致，現報告如下。
　　
　　病例例1，27歲，26周孕，孕前3個月無明顯感冒及其他高危因素史，孕期無明顯不適，非近親結婚。超聲檢查：宮腔內查見2個胎兒，其中胎兒1（偏左側胎兒認定為胎1）心臟位于左側胸腔，心尖指向左側，右室無明顯**，雙側心室基本對稱，雙心房大小未見異常，房室連接一致。卵圓孔瓣開放好，未見明顯房間隔結構異常，室間隔上份連續(xù)中斷5mm。主動脈內徑增寬約5mm，騎跨于室間隔上，騎跨率約40％，肺動脈內徑狹窄約3mm，明顯小于主動脈內徑（圖1，2）；兩只大血管呈交叉狀，位置未見異常。肺動脈瓣稍增厚，開放受限，余瓣結構未見明顯異常。胎兒1其他器官未見異常。彩色多普勒超聲顯示：室水平雙向分流，房水平右向左分流；肺動脈瓣口處查見高亮的彩色血流。胎兒2超聲檢查心臟及其他臟器未發(fā)現異常。雙胎心律規(guī)整。超聲提示：宮內雙活胎，胎1先天性心臟病法洛四聯癥；胎2心臟形態(tài)、結構及血流未見異常。在我院生產后復查超聲證實。
　　
　　例2，35歲，妊娠28周，非近親結婚，因高齡行胎兒心臟產前超聲檢查。超聲顯示：胎1心臟及其他器官未見異常。胎2心臟位于左側胸腔，心尖指向左側。四腔心切面雙側房室不對稱，左心縮小，右心**，房室連接一致；左室壁心肌肥厚，余室壁厚度及搏動未見明顯異常。二尖瓣位呈帶狀回聲，未見瓣膜形態(tài)及開閉活動（圖3，4），余瓣未見結構異常。主動脈內徑約4mm，肺動脈內徑約7mm，肺動脈內徑大于主動脈內徑約75％，大血管位置未見異常，心室與大血管連接一致。室間隔上份連續(xù)中斷4mm，房間隔結構未見明顯異常。心包腔未見積液聲像。彩色多普勒超聲顯示：二尖瓣口處無跨瓣血流，余瓣口未見明顯異常血流。房水平左向右分流，室水平右向左分流，主動脈內顯示色彩較暗的低速血流。雙胎心率均未見異常。超聲提示：宮內雙活胎，胎1心臟形態(tài)、結構及血流未見異常。胎2先天性心臟病左心發(fā)育不良綜合征（二尖瓣閉鎖伴主動脈狹窄），室間隔缺損。在我院正常生產后復查超聲證實，左心發(fā)育不良綜合征患兒在新生兒科住院2天后死亡。
　　
　　討論多胎妊娠是指一次妊娠同時有2個以上胎兒，以雙胎多見，歸屬于高危妊娠，在胎兒時期約24周左右，應做系統(tǒng)產前超聲檢查，特別是胎兒超聲心動圖檢查。胚胎前8周是胎兒心臟發(fā)育時期，在這期間很多因素均可影響胎兒心臟發(fā)育，心臟畸形多產生于此期[1]。超聲心動圖檢查能夠發(fā)現胎兒心臟先天畸形如單心房、單心室、完全性房室間隔缺損、室間隔大缺損、左心或右心發(fā)育不良綜合征、法洛四聯癥、永存動脈干等,對減少新生兒先天性心臟疾病的發(fā)生起到一定的篩選作用。
　　
　　雙胞胎出生率約為新生兒的0.8％，而同卵雙胎在雙胞胎中占30％[2]。單卵雙胎是同一個受精卵，發(fā)育成兩個遺傳物質完全一致的個體，常同時發(fā)病，且患疾病的種類基本相同，出現一胎心臟畸形而另一胎心臟正常的概率很低。目前認為大部分心臟畸形與遺傳和環(huán)境等因素有關，遺傳屬于內在因素，環(huán)境等屬于外在因素，且胎兒先心病常合并其他心外畸形。本組2例單卵雙胎患先心病的胎兒均未發(fā)現合并心外畸形，而在同樣的條件下一胎患心臟病另一胎心臟正常可能系內在因素所致，即出現染色體異位或畸變，值得做進一步的探討和研究。有文獻報道使用差示篩選技術[3]，可對不同的2種組織細胞中基因表達情況進行系統(tǒng)分析，比較兩者基因組DNA的差異，幫助了解胎兒存在的基因位點突變或染色體異常與先心病的關系。分析胎兒（一患先天性心臟病另一正常之單卵雙胎）與正常兒童之間基因表達的差異，是尋找先天性心臟病相關基因和與心臟發(fā)育相關基因的有效方法。但是目前不十分了解每個基因之間及其與先天性心臟病發(fā)生的關系，需要利用這些發(fā)現的差異表達基因做患病和正常兒童心肌細胞的分析，進行新基因在心肌組織的表達研究，并通過查找相應的數據庫、功能單元等識別基因，尋找與已知基因的同源性，其確切的生理功能還有待今后通過基因打靶技術在實驗室中進行深入研究。此類病例少見，但對了解心臟正常功能、發(fā)育和疾病之間的關系有巨大的研究價值。

        責任編輯：小徐     wealthfootsteps.com    2010-5-6 9:56:37

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